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Clair Habib1, Tamar Paperna1, Rinat Zaid1

  • 1The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.

概括

快速的外体序列测序在急性脑病变的重症儿童中迅速诊断出罕见的遗传疾病. 这种方法可以及时诊断,指导治疗和治疗严重的神经疾病.