在PPPR5D相关的神经发育障碍中验证总运动功能的修改版本
Cara H Kanner1, David Uher2,3, Kyle Zreibe4
1Department of Rehabilitation and Regenerative Medicine, Columbia University Irving Medical Center, 617 West 168th Street, New York, NY, 10032, USA. chy2112@cumc.columbia.edu.
Orphanet journal of rare diseases
|February 7, 2024
概括
总运动功能的测量 (GMFM) 有效地评估了与PPP2R5D相关的神经发育障碍患者的运动功能. 这项验证支持其在这种罕见遗传疾病的临床试验中使用.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 发展生物学 发展生物学
背景情况:
- 与PPP2R5D相关的神经发育障碍是一种罕见的遗传疾病,具有多种运动障碍.
- 了解其自然史和运动表现对于改善护理和临床试验至关重要.
- 需要确定的结果措施来统一评估受影响个体的功能.
研究的目的:
- 为了验证与PPP2R5D相关的神经发育障碍的儿童和成人的总运动功能的测量 (GMFM).
- 为了更好地描述这种罕见的神经发育障碍的运动表现.
- 为未来的临床研究建立可靠的结果衡量标准.
主要方法:
- 评估了38名具有PPP2R5D病原变异的个体 (年龄范围为1-27岁).
- 使用GMFM-66,6分钟步行测试 (6MWT),10米步行运行 (10MWR),计时上进 (TUG) 和修订的上肢模块 (RULM) 评估运动功能.
- 使用儿科残疾人库存计算机适应测试 (PEDI-CAT) 进行护理人员报告的结果.
主要成果:
- 中位数GMFM-66的得分为60.6.
- 在GMFM-66和流动性措施 (10MWR,TUG,6MWT,RULM,PEDI-CAT) 之间发现了强烈的相关性.
- 在这个人群中,GMFM-66显示出并发性和差异性有效性.
结论:
- GMFM是PPP2R5D相关的神经发育障碍中特征运动功能的有效工具.
- 它与其他测量措施的强烈关联证实了它对评估总运动,上肢和外行功能的实用性.
- 进一步的研究应该探索GMFM对变化的敏感性及其在临床试验中识别子表型方面的潜力.
