循环瘤DNA和组织互补地检测转移性激素敏感前列腺癌中的基因组变化
Bin Yang1,2, Tingting Zhao3,4, Baijun Dong5
1Department of Urology, Shanghai Tenth People's Hospital, Tongji University School of Medicine, Shanghai, China.
iScience
|February 8, 2024
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 在晚期前列腺癌中表现有前途,补充了对基因组变化的组织分析. 这项研究强调了ctDNA.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 在荷尔蒙敏感前列腺癌 (HSPC) 中循环瘤DNA (ctDNA) 的临床实用性尚未完全理解.
- 基于组织的基因组分析是标准的,但液体活检提供了一个不那么侵入性的替代方案.
- 了解ctDNA与组织的一致性对于其融入临床实践至关重要.
研究的目的:
- 评估ctDNA和组织基因组分析在HSPC患者的大型现实世界队列中的一致性.
- 评估疾病负担对ctDNA丰度和检测率的影响.
- 为了确定与进展为割抵抗性前列腺癌 (CRPC) 相关的基因组变化.
主要方法:
- 一个大型的,多中心的,现实世界的HSPC患者队列的回顾性分析.
- 在ctDNA和基于组织的基因组分析之间进行一致性分析.
- 基因组改变与疾病进展和CRPC风险的相关性.
主要成果:
- 在瘤负担较低的患者中观察到ctDNA丰度下降.
- ctDNA和组织之间的一致性随着疾病负担的增加而增加.
- 在ctDNA和组织中都发现了独特的基因组改变,特别是在大量转移性疾病中.
- 特定基因变异 (BRCA1,BRCA2,CDK12,TP53,PTEN,RB1) 和累积变异与CRPC的时间缩短和CRPC风险升级有关.
结论:
- ctDNA分析是HSPC中的一个有价值的工具,它补充了用于检测临床相关基因组变化的组织分析.
- 整合ctDNA和组织分析可以改善可操作突变的检测.
- 这种方法有可能改善晚期前列腺癌的治疗策略.
