目前和新兴的基于测序的工具,用于精确的癌症医学
Anders Edsjö1, David Gisselsson2, Johan Staaf3
1Department of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office for Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden; Division of Pathology, Department of Clinical Sciences, Lund University, Lund, Sweden.
Molecular aspects of medicine
|February 8, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 正通过分析基因组异常来进行向治疗来彻底改变癌症诊断. 这篇评论探讨了NGS.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 精确的癌症医学依赖于分析众多的基因组异常.
- 下一代测序 (NGS) 已成为癌症诊断的主要方法,取代了旧的技术.
- 对分析微卫星不稳定性 (MSI) 和同源重组缺陷 (HRD) 等复杂生物标志物的需求正在增加.
研究的目的:
- 审查基于测序的方法在癌症诊断中的出现和临床实用性.
- 突出NGS在儿童和成人癌症患者决策中的作用.
- 讨论临床实施的挑战和测序技术的未来方向.
主要方法:
- 对癌症诊断中基于测序的方法的当前文献的综述.
- 在临床环境中采用NGS的历史观点.
- 对降低测序成本对诊断能力的影响分析.
主要成果:
- 国家基因系统 (NGS) 能够对包括复杂生物标志物在内的基因组变异进行全面分析.
- 基于测序的诊断对于指导向治疗和改善患者治疗结果至关重要.
- NGS促进了对治疗反应的纵向监测和最小残留疾病的检测.
结论:
- NGS已经改变了癌症诊断,为瘤基因组学提供了前所未有的见解.
- 临床实施NGS需要解决与标准化和解释相关的挑战.
- 测序技术的未来进步有望进一步改善癌症治疗和监测.


