小细胞骨髓瘤与融合驱动的圆细胞骨髓瘤:回顾性临床,放射学,病理学和 (epi) 基因与临床影响的比较
Laura S Hiemcke-Jiwa1,2, Vaiyapuri P Sumathi3, Daniel Baumhoer4
1Princess Maxima Center for Pediatric Oncology, Utrecht, The Netherlands. L.S.Jiwa-3@prinsesmaximacentrum.nl.
Virchows Archiv : an international journal of pathology
|February 8, 2024
概括
由于重叠的特征,区分小细胞骨髓瘤 (SCOS) 和融合驱动的圆细胞肉瘤 (FDRCS) 是一个挑战. 甲基化分析是准确的骨肉瘤分类和治疗的可靠诊断工具.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 小细胞骨肉瘤 (SCOS) 可能被误诊为融合驱动的圆细胞肉瘤 (FDRCS) 由于类似的临床,放射和组织学特征.
- 准确的区分对于适当的治疗策略至关重要.
研究的目的:
- 为了追溯分析最初被诊断为SCOS的骨瘤.
- 用先进的分子和免疫组织化学技术重新评估诊断.
- 确定可靠的方法来区分SCOS和FDRCS.
主要方法:
- 对18个脱的甲固定型氨酸嵌入式 (FFPE) 骨瘤样本进行了回顾性分析.
- 使用甲基化分析,融合基因分析和免疫组织化学.
- 对比临床放射学,组织形态学和免疫组织化学数据.
主要成果:
- 八个病例被确认为SCOS;十个被重新归类为FDRCS (包括Ewing瘤,BCOR改变的瘤,介质瘤和硬化表皮纤维瘤).
- 观察到的组织学差异:SCOS具有多态细胞,FDRCS具有单态细胞,尽管两者都存在骨质状细胞.
- 免疫组织化学概况 (CD99,SATB2,BCOR) 显示重叠;成像显示在大多数SCOS中,骨极小或不存在.
结论:
- 从FDRCS区分SCOS是具有挑战性的,但由于不同的生物学和治疗,这是必要的.
- 甲基化分析是一个强大的诊断方法,用于脱FFPE样本.
- 融合基因分析和特定的免疫组织化学标记物可以进一步支持诊断.
