扩大的前置水道作为产后聋症的原因
Carmen Fernández-Cedrón1, Paula Sánchez-Fernández1, Maite Guntín-García2
1Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, Spain.
Acta otorrinolaringologica espanola
|February 11, 2024
概括
扩大前置水道 (EVA) 是一种常见的内耳形,与儿童的神经传感性听力损失有关. 早期诊断和干预,包括助听器和耳植入物,对于管理与EVA相关的听力损失至关重要.
科学领域:
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 扩大前庭管水道 (EVA) 是最常见的内耳形,在5-15%的病例中与感觉神经听力损失有关.
- 当成像显示中点直径超过1.5毫米时,诊断出EVA,并且可以呈现出综合征或非综合征形式.
- 与EVA相关的听力损失的遗传基础与SCL26A4基因区域有关,也与Pendred综合征有关.
研究的目的:
- 描述被诊断患有EVA的儿童的临床和听力学特征.
- 在儿科EVA病例中调查相关的遗传和前庭细胞变异.
- 评估EVA儿童听力损失的管理策略和结果.
主要方法:
- 从2014年4月至2023年2月期间被诊断患有EVA的儿童回顾性数据收集.
- 分析临床表现,听力学数据,遗传检测结果和前庭评估.
- 审视听力康复方法,包括助听器和耳植入器.
主要成果:
- 该研究包括17名患有EVA的儿童 (12名男性,5名女性),其中有5例单边病例和12例双边病例.
- 在5个案例中,头骨创伤在听力损失之前发生. 基因分析发现了SCL26A4 (2例) 和MCT1 (1例) 的突变.
- 76.5%的患者 (13/17) 配有助听器,9人需要耳植入.
结论:
- 在新生儿后听力损失中,EVA是一个重要的发现,需要高度的临床怀疑,以便通过成像及时诊断.
- 对受影响儿童来说,监测听力损失的进展和实施早期的听力康复是必不可少的.
- 遗传因素和潜在的触发因素,如创伤,在EVA中听力损失的表现和严重程度方面发挥着作用.
