在患有神经感应性听力损失的成年人中,基因测试的诊断收益率
Sara Reda Del Barrio1, Joaquín de Vergas Gutiérrez1, Juan Francisco Quesada-Espinosa2
1Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Acta otorrinolaringologica espanola
|February 12, 2024
概括
在24%的成年患者中,基因检测诊断出神经感官听力损失 (SNHL). 在SNHL的成年人中确定遗传原因可以改善诊断,并使个性化治疗策略成为可能.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 成年人感官神经听力损失 (SNHL) 的遗传原因尚不清楚.
- 在成年人中SNHL的遗传诊断缺乏标准化.
- 这项研究调查了成年SNHL患者的遗传发现.
研究的目的:
- 为了呈现SNHL.成年患者队列中的遗传测试结果.
- 为了确定成年SNHL的遗传诊断的流行率.
- 突出基因测试在成人听力损失中的实用性.
主要方法:
- 在63名患有SNHL的成年患者身上进行了整体外基因组测序.
- 基因测试是在2019年至2022年之间进行的.
- 使用244个听力损失相关基因的虚拟面板进行变异分析.
主要成果:
- 在24%的成年患者中 (15/63) 取得了基因诊断.
- 在11个不同的基因中确定了致病性和可能致病性变体.
- 非综合征性听力损失占遗传诊断的87%,而综合征性听力损失占13%.
结论:
- 成年SNHL病例中的很大一部分具有遗传基础.
- 基因检测可以提高成年SNHL的诊断准确度.
- 遗传发现为SNHL患者提供了个性化管理计划.
关键词:
大人的成年人.大人的成年人.瘤外 (Exoma) 是一种异源 (exome) 是指外源 (exome) 的一个部分.神经感官性低音症是什么意思这是下一代测序.这是一个新一代的序列.感官神经神经听力损失是什么更多相关视频
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