通过牛津纳米孔测序对两个病例的植入前和临床结果的分析

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 生殖生物学 生殖生物学
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 通过传统的遗传方法,很难将平衡的转位胆型与正常的胆型区分开来.
• 载体中的半月变异会产生不平衡的雌性体,导致流产或出生缺陷.
• 精确检测染色体重组对于染色体结构重组 (PGT-SR) 的植入前遗传检测至关重要.

研究的目的:

• 评估纳米孔长读序列,以精确识别平衡转位载体中的断点.
• 通过哈普类型分析和桑格测序来确认纳米孔测序的准确性.
• 评估PGT-SR中纳米孔测序在没有试验的家庭中的临床实用性.

主要方法:

• 纳米孔长读序列测序以检测结构变异并确定精确的断点.
• 桑格测序用于验证已识别的断点.
• 在断点区域周围使用单核酸多态 (SNP) 的哈普洛型链接分析.
• 在胚胎转移后对羊水细胞进行产前细胞遗传学分析,以确认型.

主要成果:

• 纳米孔测序准确地确定了平衡转位载体结构变化的确切断点.
• 桑格测序和哈普类型分析证实了纳米孔测序结果的准确性.
• 产前分析证实了移植胚胎预测的型,这使得这两名患者的活产成功.
• 该技术成功检测到患者1的胚胎中的断点,并证实患者2的胚胎没有断点.

结论:

• 在胚胎植入之前,纳米孔长读测序是准确检测平衡染色体转位的宝贵工具.
• 纳米孔和桑格测序的组合提供了可靠的哈普洛型构造和断点验证.
• 这种方法在没有试管婴儿的家庭中为PGT-SR提供了显著的优势,提高了生殖结果.