在大型癌症系列中比较标准的不匹配修复缺陷和微卫星不稳定性测试
Maja L Nádorvári1, István Kenessey1, András Kiss1
1Department of Pathology, Forensic and Insurance Medicine, Semmelweis University, Budapest, Hungary.
Journal of translational medicine
|February 13, 2024
概括
不匹配修复缺陷 (dMMR) 测试免疫组织化学 (IHC) 和PCR方法之间的差异很高 (19.3%). MSI PCR显示出预测dMMR的低灵敏度,质疑其与IHC一起用于免疫疗法选择的有用性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 癌症生物标志物 癌症生物标志物
背景情况:
- 免疫检查点抑制剂适用于具有不匹配修复缺陷 (dMMR) /微卫星不稳定 (MSI) 的癌症.
- 准则接受MMR IHC和MSI分子测试作为同等的,尽管有一些相反的证据.
- 对dMMR/MSI检测的需求增加超越了林奇综合征,扩展到更广泛的癌症征兆.
研究的目的:
- 为了直接比较MMR免疫组织化学 (IHC) 和MSI Pentaplex PCR的性能.
- 在大量癌症患者队列中评估这两种诊断方法的一致性并确定两种诊断方法之间的差异.
主要方法:
- 四蛋白MMR IHC和MSI Pentaplex PCR的直接比较.
- 分析了来自1306名癌症患者队列中的703个并行测试病例.
- 调查可能导致测试差异的因素,不包括技术错误和低瘤百分比.
主要成果:
- 在MMR IHC和MSI PCR之间观察到19.3%的显著差异率.
- MSI PCR对MMR IHC状态的敏感性非常低,导致预测值很低.
- 在两项测试之间发现了较低的相关性 (kappa < 0.7),不寻常的dMMR表型可能会导致差异.
结论:
- 该研究强调了MMR IHC和MSI PCR之间的实质性不一致,挑战了它们的可互换性.
- 未确定的预分析因素可能会影响测试性能,需要进一步调查.
- 对于MMR IHC和MSI PCR对免疫治疗反应的同等预测能力仍然不确定,需要进一步研究.
