在不同社区的儿童中实施1型糖尿病遗传风险查:弗吉尼亚PrIMeD项目

科学领域:

• 儿科内分泌学 儿科内分泌学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 免疫学 免疫学 免疫学

背景情况:

• 针对1型糖尿病 (T1D) 的人口查旨在通过自身抗体检测小岛自身免疫.
• 岛屿自身抗体可能是短暂的,促使使用遗传风险得分进行初始查.
• 遗传风险评分为随后的自身抗体测试提供了潜在的入口点.

研究的目的:

• 评估使用遗传风险评分与最小侵入性唾液采样相结合用于儿童T1D风险查的可行性.
• 评估被认为具有高遗传风险的儿童对自身抗体查的同意和参与率.
• 探索影响参与自身抗体测试的因素,包括与流行病有关的担忧.

主要方法:

• 从弗吉尼亚州的各种诊所招募了3818名儿童 (年龄在2-16岁).
• 利用定制的基因造型小组来确定T1D基因风险,基于来自唾液DNA的欧洲和非洲祖先的SNP.
• 向具有高遗传风险的儿童提供通过采血进行自身抗体查,并对同意和参与进行跟踪.

主要成果:

• 14.2%的儿童有T1D的高遗传风险.
• 在没有T1D的高风险儿童中,只有7.0%同意进行自身抗体查,82.4%完成了血液采集.
• 2/28 (7.1%) 的查者对多个自身抗体呈阳性;SARS-CoV-2暴露涉及有限的同意.

结论:

• 最少侵入性唾液采样和遗传风险评分有效地识别了患T1D遗传风险的儿童.
• 对自身抗体查的同意仍然是一个重要的障碍,COVID-19大流行和血液抽取的需求加剧了这一障碍.
• 未来的策略可能需要解决参与者的担忧,并简化查过程,以提高自身抗体检测率.