常规基因检测在儿科手术中的重要性

科学领域:

• 儿科神经学 儿科神经学
• 临床遗传学 临床遗传学
• 手术 手术 手术

背景情况:

• 儿童的耐药性 (DRE) 通常需要手术干预.
• 对于儿科DRE的术前评估通常不包括常规遗传诊断.
• 遗传变异可能会对手术结果产生负面影响.

研究的目的:

• 评估将常规遗传检测纳入儿科DRE手术前评估算法的影响.
• 为了确定遗传发现是否影响手术指示,术后控制或抗药物 (ASM) 断奶.
• 评估基因测试在患者和家长咨询中对手术结果的作用.

主要方法:

• 对68名经过手术的儿科DRE患者的回顾性分析.
• 包括49名患者的遗传检测结果 (全外体测序和数组CGH).
• 遗传发现与国际抗联盟 (ILAE) 发作结果和ASM断奶的相关性.

主要成果:

• 在有可用的基因测试结果的45.2%的患者中发现了遗传变异.
• 遗传发现没有改变手术指示,但支持对术后结果的咨询.
• 具有遗传发现的患者更有可能在术后继续至少一个ASM.
• 在异常遗传发现和没有异常遗传发现的患者之间,ILAE发作结果没有显著差异.
• 在结果不满意的患者中,在2/7的病例中发现了异常的遗传发现.

结论:

• 儿科DRE手术中的常规基因检测对于全面的手术前评估是有价值的.
• 基因诊断有助于为患者和家人提供关于预期的发作自由和ASM断奶的咨询.
• 识别生殖系变异作为的原因或易感因素对于个性化管理至关重要.