开发一种新的五种染料插入/删除 (INDEL) 面板,用于祖先确定

科学领域:

• 法医遗传学 法医遗传学
• 人口遗传学 人口遗传学
• 分子人类学分子人类学

背景情况:

• 短并列重复 (STR) 是识别的标准,但其他标记物如单核酸多态 (SNP) 和插入/删除 (INDEL) 多态提供了额外的调查途径.
• 由于其尺寸,缺乏口吃以及适合降解样本,INDELs具有优势,使毛细血管电泳基因定型成为可能.

研究的目的:

• 开发和验证一个强大的25插入/删除祖先信息标记 (INDEL-AIMs) 多重测试以推断祖先.
• 评估对美国相关的各种祖先种群的测试性能.

主要方法:

• 从1000个基因组项目中选择25个INDEL-AIM,基于高固定指数 (FST),等位基因频率分歧和遗传距离.
• 根据SWGDAM指导方针,优化和验证INDEL面板在五种颜色的复合中.
• 来自高加索,非洲,西班牙裔和东亚祖先群体的155个个体的基因定型,其次是贝叶斯集群和主要成分分析 (PCA).

主要成果:

• 在三个祖先群体 (高加索人,非洲人,东亚人) 中观察到明显的遗传分离,在西班牙裔群体中有一些重叠.
• 与1000个基因组项目的大型培训组 (793个样本) 进行比较时,PCA结果显示一致.
• 该试验证明了可重复性,抑制剂耐受性,对案例样本的稳定性,以及高灵敏度 (低至125 pg).

结论:

• 开发的25个位点INDEL系统是一个强大而有效的祖先推断工具.
• 这种基于INDEL的测试为涉及来自美国共同祖先的个人的法医调查提供了有价值的补充数据.