量化癌症亚克隆重建算法的种子灵敏度
Philippa L Steinberg1,2,3, Lydia Y Liu1,2,3,4,5, Anna Neiman-Golden1,2,3
1Department of Human Genetics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, 90095, USA.
bioRxiv : the preprint server for biology
|February 19, 2024
概括
初始化种子显著影响亚克隆重建 (SRC) 结果,影响癌症亚克隆估计. 报告和随机化种子对于可再生生物信息学研究至关重要.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 计算生物学 计算生物学
背景情况:
- 瘤内异质性 (ITH) 是癌症预后和治疗的一个关键挑战.
- 亚克隆重建 (SRC) 算法通过从大量DNA测序数据中识别癌症亚克隆来估计ITH.
- 概率性SRC算法需要用随机种子初始化,其影响在很大程度上尚未研究.
研究的目的:
- 系统地对三个概率SRC算法的种子灵敏度进行基准测试.
- 研究随机种子对癌症基因组学中亚克隆估计的影响.
主要方法:
- 评估了PyClone-VI,DPClust和PhyloWGS算法的种子灵敏度.
- 利用了头部和部状细胞癌的14个全基因组序列.
- 在1470个亚克隆重建 (单个和多个区域) 中分析了9个SRC管道.
主要成果:
- 这三种SRC算法都显示出大量的种子灵敏度.
- 对于相同的输入数据,子克隆估计在不同种子之间存在显著差异.
- 没有一个单一的种子在所有患者和算法中始终提供模式子克隆估计.
结论:
- 种子灵敏度在使用概率SRC算法量化ITH时引入了显著的变化.
- 建议在出版物中报告和随机选择种子,以提高可复制性.
- 建议在未来的SRC算法基准测试和生物信息学工具开发中考虑种子敏感性.


