B细胞急性淋巴细胞白血病的克隆性进化 (del(9)(p13p21) 变成混合表型急性白血病,呈现为孤立的丸复发
Lane H Miller1,2, Sunita I Park3, Debra Saxe4
1Department of Pediatrics, Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Children's Healthcare of Atlanta and Emory University, Atlanta, GA 30322, USA.
Reports (MDPI)
|February 19, 2024
概括
本案例研究详细介绍了一例罕见的混合表型急性白血病 (MPAL) 复发案例,该病例发生在最初被诊断为B细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 的患者身上. 这种复发呈现为一种孤立的外骨髓性病变,突出显示了急性白血病中不寻常的克隆进化.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 血统切换是急性白血病中已知的现象,通常涉及髓状或淋巴状血统变化.
- B细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 可以经历克隆进化,导致复发时变化的表型.
研究的目的:
- 报告一种独特的混合表型急性白血病 (MPAL) 病例,该病例发生在患有B-ALL病史的患者中.
- 调查与这种罕见的复发表现相关的遗传和表型变化.
主要方法:
- 一个14岁的男性患者的病例报告分析.
- 在诊断和复发时对白血病爆发细胞遗传学分析.
- 在复发时对单独的丸病变进行组织病理学检查.
主要成果:
- 这位最初被诊断为B-ALL的患者,患有MPAL复发.
- 这种复发表现为一种单独的丸外骨髓损伤,其中包括淋巴细胞和骨髓细胞组成部分.
- 在复发时观察到持续的del ((9) (((p13p21) 和新的细胞遗传异常.
- 患者对治疗反应不佳,最终死于这种疾病.
结论:
- 这是第一个报告的单独的外骨髓性MPAL病例,该病例在患有B-ALL的患者中复发.
- 该案例说明了急性白血病中复杂的克隆进化和表型可塑性.
- 这种罕见的情况强调了复发性白血病需要全面的诊断方法.


