获得的囊性疾病相关细胞癌与PTCH1突变:一个病例报告
Luting Zhou1, Haimin Xu1, Yang Liu1
1Department of Pathology, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China.
Frontiers in oncology
|February 19, 2024
概括
获得性囊性疾病相关的细胞癌 (ACD-RCC) 是透析患者罕见的瘤. PTCH1基因突变可能推动ACD-RCC的发展,为诊断和治疗提供了洞察力.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 与囊性疾病相关的获得性细胞癌 (ACD-RCC) 异常罕见,主要影响末期病患者.
- 现存的病例报告很少,这凸显了对其病原性进行进一步研究的需要.
研究的目的:
- 报告一例罕见的ACD-RCC病例,该病例发生在有清细胞细胞癌史的患者身上.
- 通过下一代测序来研究与ACD-RCC相关的遗传突变.
主要方法:
- 病例介绍:一名58岁的男性正在接受腹腔透析,脏瘤呈序顺序.
- 对右脏瘤进行组织病理学检查.
- 下一代测序用于识别瘤中的基因突变.
主要成果:
- 该患者在右脏出现了ACD-RCC,在左脏出现了清晰细胞细胞癌.
- 组织病理学揭示了特定的细胞安排,囊形成,细胞质真空和氧酸盐晶体.
- 下一代测序发现了PTCH1,MTOR,FAT1,SOS1,RECQL4和CDC73基因中的突变.
结论:
- PTCH1基因突变可能在ACD-RCC发育中充当瘤驱动因素.
- 这个案例提供了对ACD-RCC的机制,诊断和潜在治疗策略的见解.
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