RegisterAME:西班牙脊柱肌肉缩患者自报病例登记
Maria Grazia Cattinari1, Mencía de Lemus2,3,4, Eduardo Tizzano5
1Fundación Atrofia Muscular Espinal España (FundAME), Madrid, Spain. cattinari@fundame.net.
Orphanet journal of rare diseases
|February 19, 2024
概括
RegisterAME是一个患者报告的脊髓肌肉缩 (SMA) 登记册,为改善患者护理和预期管理提供了有价值的现实数据. 这些数据有助于理解SMA.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 患者登记册 患者登记册
背景情况:
- 脊髓肌肉缩 (SMA) 是一种罕见的神经肌肉疾病.
- 最近护理和治疗方面的进步已经改变了SMA的管理.
- RegistrAME是一个自报告的注册表,自2015年以来一直在收集患者相关数据.
研究的目的:
- 描述自报告SMA注册表的优缺点.
- 分析患者报告的结果和健康状况变量.
- 提供对SMA现实世界的影响的见解.
主要方法:
- 利用了来自RegistrAME自我报告患者登记册的数据.
- 包括295名已确认SMA-5q诊断的活着的患者.
- 收集的人口统计,临床和患者报告的结果数据.
主要成果:
- 包括1至77岁的患者;50.2%是成年人 (≥16岁).
- SMA 类型的患病率: 22.03% 是 1 型, 48.47% 是 2 型, 28.82% 是 3 型.
- 患有不那么激烈的SMA类型的成年人显示出更大的残疾;根据SMA类型和年龄,移动性和辅助设备的使用情况各不相同.
结论:
- 注册AME数据增强了对患者期望和护理方法的管理.
- 现实世界的数据改善了对SMA影响和疾病演变的理解.
- 这些发现支持基于患者报告的结果更新临床指南的必要性.
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