使用ForenSeqTM DNA签名准备套件,对华东汉族人口进行基因分析
Ruiyang Tao1, Xinyu Dong1,2, Xiaoyuan Zhen1,3
1Shanghai Key Laboratory of Forensic Medicine, Shanghai Forensic Service Platform, Ministry of Justice, Academy of Forensic Sciences, Key Laboratory of Forensic Science, Shanghai, 200063, China.
Molecular genetics and genomics : MGG
|February 20, 2024
概括
大规模并行测序 (MPS) 通过揭示传统方法错过的短并行重复 (STR) 序列变异,提供了增强的人类识别. 这项研究为东方汉族人口产生了有价值的MPS数据,提高了法医遗传学能力.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 人口遗传学 人口遗传学
- 人类识别 人类识别
背景情况:
- 使用聚合酶链反应 (PCR) 和毛细管电泳 (CE) 的传统短串重复 (STR) 分析依赖于长度多态.
- 通过CE无法检测STR位点和侧边区域内的序列变化,从而限制了识别能力.
- 大规模并行测序 (MPS) 技术可以捕捉这些序列差异,提供增强的区分能力.
研究的目的:
- 为东方汉族人口生成基于MPS的STR和单核酸多态 (SNP) 数据.
- 评估MPS对法医遗传学和人口研究传统CE方法的优势.
- 为中国东方汉族人口提供一个有价值的遗传数据集,用于未来的研究.
主要方法:
- 使用了ForenSeqTM DNA签名准备套件用于MPS.
- 测序了58个STR位点和94个个别识别SNP (iiSNP).
- 分析了来自中国东方汉族人口的220个无关人员的数据.
主要成果:
- 与基于长度的方法相比,MPS在自体,X染色体和Y染色体STR中发现了显著更多的等位基因.
- 在DYF387S1 (287.5%) 和DYS389II (250%) 观察到异基数显著增加.
- 基于序列的分析大大改善了法医参数,如随机匹配概率 (RMP),总区分能力 (TDP) 和累积排除概率 (CPE).
结论:
- 由于其能够检测序列级别变异,MPS技术在法医STR分析中比传统CE具有显著的优势.
- 针对中国东方汉族人口生成的MPS数据增强了法医识别能力和对人口遗传学的理解.
- 这项研究强调了MPS在推进法医遗传学的价值,并提供了一个关键的参考数据集.
