在7q11.23中改变了青春期时间的复制数变化和相关的遗传机制
Shau-Ming Wei1,2, Michael D Gregory2, Tiffany Nash2
1Behavioral Endocrinology Branch, National Institute of Mental Health, Intramural Research Program, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
遗传因素影响青春期的时间,特别是初潮时的年龄. 这项研究将7q11.23区域,特别是STAG3L2基因与青春期开始和垂体发育联系起来.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 内分泌学 在内分泌学.
- 神经科学是一个神经科学.
背景情况:
- 青春期的时间,包括初潮时的年龄 (AAM),是一种与长期健康相关的遗传性特征.
- 基因变异,如7q11.23区域的基因变异,与青春期时间变化有关.
- 威廉姆斯综合征 (WS) 和7q11.23重复综合征 (Dup7) 分别存在早期和延迟的青春期.
研究的目的:
- 调查初潮时的年龄 (AAM) 的遗传基础.
- 探索7q11.23染色体区域在青春期时间表中的作用.
- 确定潜在的遗传媒介,如STAG3L2和垂体发育,影响AAM.
主要方法:
- 全基因组关联研究 (GWAS) 数据分析用于AAM.
- 在典型发育 (TD) 个体,WS和Dup7队列中AAM和垂体体积的比较.
- 在死后脑组织中基因表达的分析与7q11.23拷贝数变化和AAM GWAS信号相关.
主要成果:
- 来自AAM GWAS的多基因分数解释了TD儿童中AAM变异的适度部分 (R2 = 0.09).
- 7q11.23副本数显著影响了AAM (WS < TD < Dup7) 和垂体体积 (WS < TD < Dup7) 的影响,效果大小较大.
- 在7q11.23中,AAM相关的GWAS信号与改变的STAG3L2表达相关,这种表达也根据7q11.23的副本数进行了差异表达.
结论:
- 7q11.23染色体区域在调节青春期开始方面发挥着重要作用.
- STAG3L2基因表达和垂体发育被确定为7q11.23对AAM的影响的潜在媒介.
- 这项研究提供了对控制青春期时间及其相关健康结果的机制的遗传见解.
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