在中国南部人口中,CACNA1D多态和低态之间的关联
Ye He1, Binyao Li2, Xinying Zhao3
1School of Medicine, South China University of Technology, Guangzhou, 510006, Guangdong, China; Department of Pediatric Surgery, Guangdong Provincial Key Laboratory of Research in Structural Birth Defect Disease, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangdong Provincial Clinical Research Center for Child Health, Guangzhou, 510623, China.
在CACNA1D基因的遗传变异与增加的hypospadias的风险有关,特别是近位hypospadias. 这项研究确定了CACNA1D作为这种先天性疾病的潜在易感基因.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 发展生物学 发展生物学
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
背景情况:
- 缺尿症是一种复杂的先天性性泌尿器形,病因不明.
- 虽然有几种基因与低度风险有关,但理解易感位点需要改进.
- 编码通道子单元的CACNA1D基因可能在雄激素信号传递中发挥作用,但其与低血压敏感性的直接关联尚未解决.
研究的目的:
- 调查CACNA1D基因中的特定多态性和对缺血病敏感性之间的关联.
- 探索已识别的CACNA1D单核酸多态 (SNP) 的调节潜力.
- 评估Cacna1d在相关发育组织中的表达模式.
主要方法:
- 病例控制研究涉及740例低血压病例和948名来自中国南部人口的健康对照.
- 在CACNA1D中分析了两个潜在的监管SNP (rs3774491和rs898415) 对于SNP和单种类型协会.
- 使用公开的ChIP-seq和DNase-seq数据进行生物信息分析,以评估SNP监管能力.
- 定量PCR (qPCR) 用于评估Cacna1d在小鼠外部生殖器和丸中的表达.
主要成果:
- 在CACNA1D中,Rs3774491的C等位基因和Rs898415的G等位基因显著与降血症风险增加有关,特别是在近位降血症.
- 附加和递归遗传模型强调了这些关联的突出地位.
- 生物信息分析显示,这两种SNP都与组织中的调节元素 (DNase,基因素标记物) 进行同位化.
- 在小鼠的丸和外部生殖器中检测到Cacna1d的表达,在丸中表达更突出,表明组织特异性表达.
结论:
- 这项研究提供了证据,表明CACNA1D是一种新型的预易性基因.
- 这些发现为这种尿路形的遗传基础提供了新的见解.
- 需要进一步的研究,以充分阐明CACNA1D在低血压病的发展中的功能作用.
更多相关视频
08:22A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
12:47Spectral Karyotyping to Study Chromosome Abnormalities in Humans and Mice with Polycystic Kidney Disease
Published on: February 3, 2012
相关概念视频
Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs
Genome-wide Association Studies-GWAS
GWAS does not require the identification of the target gene involved in...
Comparing Copy Number Variations and SNPs
Copy number variations or CNVs are the structural variations that cover more than 1kb of DNA sequence. The single nucleotide polymorphism (SNP), on the other hand, is a single nucleotide change or a point mutation that is found in more than 1%...
Exon Recombination
Exon shuffling follows “splice frame rules.” Each exon...
Pleiotropy
