散布的无心病和抗GM-CSF抗体
Barbara Brugnoli1, Lorenzo Salvati1, Nicoletta Di Lauria1,2
1Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Florence, Florence, Italy.
这项案例研究表明,抗粒细胞巨细胞殖民地刺激因子 (GM-CSF) 自体可以在看似健康的成年人中引起严重的诺卡迪亚感染,模仿原发性免疫缺陷 (PID). 这凸显了在成人发病感染中需要考虑获得性免疫缺陷的必要性.
科学领域:
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 传染性疾病 传染性疾病
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 初级免疫缺陷 (PID) 经常伴有严重或机会性感染.
- 获得的免疫缺陷,例如由抗细胞因子自身抗体 (ACA) 引起的免疫缺陷,可以模仿PID.
- 诺卡迪亚感染通常发生在免疫功能低下的个体中,但也可能影响明显免疫能力强的宿主.
研究的目的:
- 在一个显然具有免疫能力的成年人中调查传播性无心病的原因.
- 为了确定抗粒细胞 - 巨细胞殖民地刺激因子 (GM-CSF) 自体是否与无肺膜蛋白质症 (PAP) 缺席的诺卡迪亚感染有关.
- 评估ACA在模仿PID的获得性免疫缺陷中的作用.
主要方法:
- 追溯收集临床数据和放射图像.
- 淋巴细胞群体的流细胞计分析.
- 与酶相关的免疫吸收试验 (ELISA) 针对抗GM-CSF自身抗体.
- 整体外基因组测序以确定遗传免疫缺陷.
主要成果:
- 一名55岁的妇女出现了扩散性心脏病 (脑和肺),没有感染或自身免疫病史.
- 广泛的免疫学工作,包括中性友好功能和IFN-γ/IL-12电路,没有显示PID. 整体外因子测序没有发现任何致病变体.
- 血清抗GM-CSF自身抗体呈阳性,但没有PAP的临床或仪器迹象.
- 患者通过抗生素治疗 (trimethoprim-sulfamethoxazole和 imipenem) 得到改善.
结论:
- 反GM-CSF自身抗体可以在以前健康的成年人中引起扩散性无心病,独立于PAP.
- 这一案例强调了在PID的差异诊断中考虑ACA的重要性,特别是在成人发病的感染中.
- 由于ACA引起的获得性免疫缺陷应在具有异常或严重感染的免疫能力的个体中进行调查.
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