细胞内网膜蛋白Tmem208的损失会影响细胞的极性,发育和活力
Debdeep Dutta1,2, Oguz Kanca1,2, Rishi V Shridharan1,2
1Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030.
概括
蛋白质TMEM208对于细胞发育和极性至关重要,它与Frizzled受体相互作用,以维持内质网膜 (ER) 恒常性. 它的功能障碍会导致发育缺陷和ER压力在和人类.
科学领域:
- 细胞生物学 细胞生物学
- 发展生物学 发展生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 新生的蛋白质通过多个途径准内等质网膜 (ER).
- 信号独立途径涉及TMEM208,但其在多细胞生物体中的体内功能尚不清楚.
研究的目的:
- 为了研究TMEM208在多细胞生物中的体内功能.
- 描述TMEM208在ER恒温和细胞极性中的作用.
主要方法:
- 产生了水果的CRISPR诱导的零基因 CG8320/Tmem208.
- 分析了的发育缺陷,ER压力和蛋白质相互作用.
- 研究了一名患有TMEM208变种的人类患者.
主要成果:
- 失落的会导致致命性,发育缺陷和轻微的ER压力.
- TMEM208与Frizzled (Fz) 相互作用,对于维持Fz水平至关重要.
- 人类变种在TMEM208中与发育延迟和PCP缺陷症状有关,表现出轻微的ER压力.
结论:
- TMEM208在发育,ER恒温和细胞极性方面发挥着重要作用.
- 在TMEM208中功能丧失的变体有助于发育障碍.
- TMEM208的功能从到人类都保持不变.
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