长期临床评估患有阿尔法曼诺症的患者 - 一项多中心研究
Engin Köse1, Çiğdem Seher Kasapkara2, Aslı İnci3
1Ankara University, Faculty of Medicine, Pediatric Metabolism, Ankara, Turkey; Ankara University Rare Diseases Application and Research Center, Ankara, Turkey.
阿尔法曼诺症是一种遗传性疾病,呈现出各种症状,如听力损失和智力障碍. 早期的酶替代疗法 (ERT) 可能会改善这种溶酶体储存障碍患者的结果.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 阿尔法曼诺症是一种自身遗传性 lysosomal 储存障碍.
- 它是由MAN2B1基因的病原变异引起的.
- 临床表现包括智力障碍,听力障碍和肝炎.
研究的目的:
- 评估被诊断患有阿尔法-曼诺西多斯症的个体的长期结果.
- 检查人口,临床,实验室和分子特征.
- 为了识别与该疾病相关的新型MAN2B1变异.
主要方法:
- 从四个儿科代谢单元中对16名患者的病历进行了回顾性分析.
- 数据收集包括人口统计,临床表现和实验室发现.
- 分子分析在MAN2B1基因中发现了致病变体.
主要成果:
- 诊断时的平均年龄为79.4个月,诊断延迟显著.
- 听力损失 (43.8%) 和言语延迟 (37.8%) 是主要的表现.
- 发现了新的同卵性MAN2B1变种 (c.2477C>A和c.967G>A).
结论:
- 在患有阿尔法曼诺症的患者中发现了两种新型MAN2B1变异.
- 早期的酶替代疗法 (ERT) 可能会导致更好的临床结果.
- 需要进一步分析以了解ERT对疾病自然进展的影响.
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