使用数字滴滴聚合酶连锁反应来定量检测BCR::ABL1的T315I突变
Huijun Mu1, Jian Zou1, Haiping Zhang2
1Department of Clinical Laboratory, the Affiliated Wuxi People's Hospital of Nanjing Medical University, Wuxi, PR China.
Hematology, transfusion and cell therapy
|February 21, 2024
概括
T315I突变是对氨酸激酶抑制剂耐药性的原因,在费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病中很常见. 数字滴滴PCR有效量化了白血病患者的这些突变.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 在BCR::ABL1基因中的T315I突变赋予了对氨酸激酶抑制剂 (TKI) 的耐药性.
- 量化T315I突变对于管理费城染色体 (Ph) 阳性血液性恶性瘤至关重要.
研究的目的:
- 评估数字滴滴聚合酶连锁反应 (ddPCR) 的性能,以量化T315I突变.
- 确定T315I突变在Ph阳性急性淋巴细胞白血病 (ALL) 和慢性髓性白血病 (CML) 患者中的频率.
主要方法:
- 在21名ALL和85名CML患者中对BCR::ABL1融合转录进行了回顾性审查.
- 使用ddPCR进行T315I突变分析.
- 使用不同的突变T315IDNA度评估ddPCR检测极限.
主要成果:
- 在2名ALL和1名CML患者中检测到T315I突变,这些患者的突变负担很高 (29.20%, 40.85%, 3.00%).
- 与CML患者相比,在ALL患者中观察到更高的突变负担 (p=0.0536).
- ddPCR显示了0.02%的检测极限,准确度很高 (R2>0.99).
结论:
- 在Ph阳性ALL中,T315I突变经常发生,即使疾病持续时间很短.
- 对于不实现分子缓解的CML患者,建议检测T315I突变.
