在人类视网膜中进行的多omics分析揭示了罕见眼病的眼部部位的超保守的cis-regulatory元素

Victor Lopez Soriano1,2, Alfredo Dueñas Rey1,2, Rajarshi Mukherjee3

  • 1Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.

Nature communications
|February 21, 2024
PubMed
概括

超保存的非编码元素 (UCNEs) 在眼睛发育过程中调节基因表达. 这些UCNEs的基因组变异与罕见的眼病有关,提供了新的诊断目标.