9q34.3DNA

Dmitrijs Rots1,2,3,4, Kathleen Rooney5,6, Raissa Relator5

  • 1Department of Human Genetics, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.

Clinical genetics
|February 22, 2024
PubMed
概括

包括EHMT1基因在内的9q34.3位点的重复与轻度神经发育障碍有关,与克莱夫斯特拉综合征不同. 这些重复导致独特的DNA甲基化模式,有助于诊断.