同卵性MTHFR C667T携带者 ≤45岁的患者比野生类型的患者早5年发展中枢视网膜静脉封闭

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 血管医学 血管医学

背景情况:

• 中央视网膜静脉封闭 (CRVO) 是视力丧失的一个重要原因.
• 甲基四叶酸减少酶 (MTHFR) C667T基因型与叶酸代谢的改变和潜在的血管风险有关.
• 年轻人早期出现的CRVO需要对遗传和生活方式风险因素进行调查.

研究的目的:

• 评估45岁以下具有MTHFR C667T基因型的个体第一次CRVO的年龄.
• 在MTHFR TT (同卵性变异),MTHFR TC (异卵性) 和MTHFR CC (野生型) 基因型中比较CRVO发病年龄.
• 为了确定CRVO的年龄预测因素,包括MTHFR基因型,血同类蛋白和吸烟.

主要方法:

• 一项回顾性队列研究包括18名MTHFR TT,23名MTHFR TC和28名MTHFR CC参与者.
• 收集的数据包括年龄,性别,CRVO年龄,病史 (失脂症,高血压),吸烟状况和血同类氨酸水平.
• 用免疫试验测量了血类型半氨酸的水平.

主要成果:

• 与MTHFR TC (38 ± 5年) 和MTHFR CC (37 ± 6年) 组相比,MTHFR TT基因型组在显著较年轻的年龄 (32 ± 6年) 经历了CRVO (p=0.005).
• 与其他基因型相比,MTHFR TT载体的血同类氨酸水平显著更高 (p=0.0002).
• 吸烟独立地预测了较早的CRVO发作 (p=0.039) 和较高的血类固醇 (p=0.005),并与缺血性CRVO相关 (p=0.01),这在MTHFR TT组中更为普遍 (p=0.006).

结论:

• 45岁以下的MTHFR TT基因型携带者比MTHFR CC基因型携带者早大约5年体验了他们的第一个CRVO.
• 吸烟被认为是导致CRVO在MTHFR TT载体中过早发病和严重程度增加的一个因素.