在圣彼得堡建立一个用于脊柱肌肉缩的试点新生儿查计划
Anton Kiselev1, Marianna Maretina1, Sofia Shtykalova1
1Department of Genomic Medicine Named after V.S. Baranov, D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology, Mendeleevskaya Line 3, 199034 Saint Petersburg, Russia.
International journal of neonatal screening
|February 23, 2024
概括
圣彼得堡的新生儿脊髓肌缩 (SMA) 查发现发生率为9035.35,其中1例. 通过新生儿查进行早期诊断,可以及时治疗患有SMA的婴儿,改善结果.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 脊柱肌缩 (SMA) 是一种常见的遗传神经肌肉疾病,也是婴儿死亡的主要遗传原因.
- SMA 是由SMN1基因中异构体7的同异构缺失引起的.
- 早期治疗患有SMA的预症状婴儿可以显著改善运动功能.
研究的目的:
- 在圣彼得堡实施和评估SMA新生儿查 (NBS) 计划.
- 为了确定在查的人群中SMA的发病率和携带者频率.
- 评估使用实时PCR对SMA NBS干血斑点的可行性.
主要方法:
- 使用干血斑点 (DBS) 的实时PCR测定用于SMA查.
- 在2022年1月至2022年11月期间,36140名新生儿进行了查.
- 采用替代方法确认了同卵性缺失载体,并确定了SMN2拷贝数.
主要成果:
- 在圣彼得堡,SMA的发病率被确定为1在9035.
- 发现SMA携带者频率为1比47.
- 四名新生儿对同卵性SMN1删除的查结果呈阳性;两个有SMN2的2个副本,两个有3个副本.
结论:
- 新生儿对SMA的查有效地识别了受影响的婴儿和携带者.
- 将SMN1和SMN2分析集成到NBS算法中,有助于临床后续和家庭测试.
- 早期诊断和干预对于改善SMA婴儿的治疗结果至关重要.
