新生儿对克拉贝病的查:现状和改善建议
Dietrich Matern1, Khaja Basheeruddin2, Tracy L Klug3
1Biochemical Genetics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
通过调整精神病 (PSY) 测试截止值来改善克拉贝病 (KD) 查,几乎可以消除假阳性,而不会影响敏感性. 这提高了新生儿查 (NBS) 对这种破坏性疾病的效率.
科学领域:
- 遗传学和遗传性疾病
- 新生儿查 新生儿查
- 生物化学 生物化学
背景情况:
- 克拉贝病 (KD) 已被纳入11个美国州的新生儿查 (NBS),提出了一种使用精神病 (PSY) 分析的两层战略.
- 由于对高错误阳性率和治疗不确定性的担忧,联邦推统一查小组 (RUSP) 之前的提名被拒绝.
研究的目的:
- 为了解决有关KD NBS虚假阳性结果的担忧.
- 评估精神病 (PSY) 分析在 Krabbe 疾病当前 NBS 计划中的有效性.
主要方法:
- 在使用 PSY 进行 KD 查的 8 个 NBS 项目中进行了一项调查.
- 来自应答州的数据被建模,以评估不同PSY切断对虚假阳性率和敏感性的影响.
主要成果:
- 在KD NBS策略中使用PSY在各州之间是可变的.
- 调整PSY截止值几乎可以消除假阳性,而不会显著影响灵敏度.
- 不同的查策略归因于算法调整的挑战和对失踪的成人发病病例的担忧.
结论:
- 在KD NBS中优化PSY截止值可以显著减少假阳性结果.
- 国家计划应该审查历史数据和咨询委员会的输入,以完善选算法.
- 透明的决策对于建立有效和可管理的Krabbe疾病NBS计划至关重要.
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