在皮层发育形的诊断工作-up
Ellen Rijckmans1,2, Katrien Stouffs2,3, Anna C Jansen2,4,5
1Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, KidZ Health Castle, UZ Brussel, Brussels, Belgium.
Developmental medicine and child neurology
|February 23, 2024
概括
皮层发育形 (MCD) 是通过成像或神经病理学诊断的脑异常. 本综述详细介绍了这些复杂的遗传或获得性疾病的诊断方法,像马赛克主义这样的陷,以及这些复杂的遗传或获得性疾病的关键成像表型.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 发展生物学 发展生物学
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 皮层发育形 (MCDs) 涵盖了影响大脑皮层发育的多种疾病.
- 诊断通常依赖于神经成像,但微妙的病变可能需要神经病理学来识别.
- 已知的亚型包括脑症,异构症,布石形,多微症和异构症.
研究的目的:
- 提供对皮层发育形的诊断方法的全面概述.
- 要突出在MCD评估中遇到的常见诊断陷.
- 描述与特定的MCD亚型相关的可识别的成像表型.
主要方法:
- 这篇叙事综述综合了MCD诊断的当前知识.
- 临床图片用于说明诊断挑战和方法.
- 与表型呈现有关的关键遗传和获得病因被讨论.
主要成果:
- 诊断的挑战包括识别微妙的病变和导航陷,如体质马赛克主义和血缘关系.
- 特定的成像表型与诸如管性病变,脑性脑谱障碍,结核性硬化综合体和FLNA相关的周周结节结质异构等疾病有关.
- 遗传突变和获得因素 (例如,先天性感染) 都可能是多发性疾病的基础.
结论:
- 综合临床,成像和遗传数据的系统诊断方法对MCD至关重要.
- 意识到诊断陷和特征性成像发现可以提高诊断准确度.
- 了解多重疾病的遗传和获得性基础对于准确的分类和管理至关重要.
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