利用人类白细胞抗原 (HLA) 基因多态性的大规模并行测序 (MPS) 来评估缺陷亲属测试中的相关性

科学领域:

• 法医遗传学 法医遗传学
• 免疫遗传学 免疫遗传学
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 父亲测试依赖于遗传标记的精度来进行法律确认.
• 自体短串重复 (aSTR) 分析是一种常见的方法,但可能面临局限性.
• 遗传缺陷可能会使传统的基于DNA的亲属关系确定变得复杂.

研究的目的:

• 通过大规模并行测序 (MPS) 来评估人类白细胞抗原 (HLA) 基因多态性,作为亲属测试的法医标记.
• 评估HLA基因型鉴定在具有遗传缺陷的病例中,当STR分析不足时的有用性.
• 重新定义HLA基因在法医亲属分析中的重要性.

主要方法:

• 在18个父亲病例中对自体短串重复 (aSTR) 突变事件的分析.
• 使用大规模并行测序 (MPS) 对17个链接的HLA位点进行HLA基因型鉴定.
• 阶段解决的基因型的生成,HLA等位基因的识别,以及概率比 (LR) 值的计算.

主要成果:

• 在STR分析失败的情况下,HLA基因型定型成功确定了亲属关系.
• 确定了274个独特的HLA等位基因,包括四个新型等位基因,并定义了34个遗传的HLA单位基因.
• 将aSTR和HLA数据结合起来,在双亲父病例中产生了明确的结果,证明了增强的亲属关系确定.

结论:

• 由MPS分析的HLA基因为亲属测试的现有法医标记提供了强大的和补充性的方法.
• 这种方法显著提高了DNA测试的准确性和范围,特别是在复杂的情况下.
• 开发全面的HLA参考数据库和跨多种人群的高分辨率打字对于未来的法医应用至关重要.