通过下一代测序和火烧测序来确定低风险骨髓质瘤瘤患者的突变概况,以了解疾病进展情况
Monika Adamska1,2, Ewelina Kowal-Wiśniewska1,3, Joanna Czerwińska-Rybak1
1Department of Haematology and Bone Marrow Transplantation, Poznań University of Medical Sciences, Poznań, Poland.
概括
下一代测序确定了较低风险的骨髓质瘤 (LR-MDS) 中的关键突变. 周围血液和唾液检测可以监测高风险的LR-MDS进展.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 较低风险的骨髓质瘤 (LR-MDS) 占骨髓质瘤 (MDS) 的大部分.
- 虽然总的来说预后有利,但一小部分LR-MDS患者面临着疾病的快速进展.
- 了解LR-MDS的遗传情景对于风险分层和管理至关重要.
研究的目的:
- 为了定义LR-MDS的综合突变特征.
- 调查下一代测序 (NGS),桑格测序 (SSeq) 和火烧测序在特征LR-MDS突变中的实用性.
- 评估外周血液 (PB) 和唾液 (SAL) 分子测试的潜力,以监测疾病进展.
主要方法:
- 下一代测序 (NGS) 用于分析5个主要LR-MDS样本中的9个关键基因中的67个外显子.
- 识别的DNA序列变异在一个由25个骨髓 (BM),3个唾液 (SAL) 和1个外周血液 (PB) 样本组成的扩展队列中使用SSeq和热测序进行了验证.
- 分析的特定基因包括SF3B1,U2AF1,SRSF2,ZRSR2,TET2,ASXL1,DNMT3A,TP53和RUNX1. 这三种基因.
主要成果:
- 在LR-MDS中,NGS揭示了13种DNA序列变异,包括6个基因 (ASXL1,DNMT3A,RUNX1,SF3B1,TET2,ZRSR2) 的8种突变.
- SSeq和热测序证实了扩展的LR-MDS队列中这些8种变异的存在.
- 突变的获取与LR-MDS进展相关,ASXL1和SF3B1的变化最常见.
- 在骨髓样本中发现的DNA变异也在唾液样本中检测到.
结论:
- 推使用NGS来确定在诊断时和怀疑疾病进展时的LR-MDS突变概况.
- PB和SAL分子测试为监测具有更高进展风险的LR-MDS患者提供了有价值的工具.
- 为了确认这些发现,需要在更大的患者队伍中进一步验证.


