一名10岁的糖尿病患者的急性脑病:一个具有挑战性的诊断
Pedro Miragaia1, Ana Grangeia2,3, Esmeralda Rodrigues4
1Department of Pediatrics, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, PRT.
Cureus
|February 27, 2024
概括
糖尿病 (MSUD) 是一种罕见的代谢障碍,可以导致急性脑病 (AE),模仿其他疾病. 早期诊断MSUD对于及时干预和改善AE病例的结果至关重要.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
背景情况:
- 糖尿病 (MSUD) 是一种罕见的自体逆向代谢疾病.
- 它是由于分支链α-keto酸脱酶复合物的缺陷造成的.
- 这种缺乏导致分支链氨基酸的有毒积累.


