临床遗传学家和计算机视觉注意力在评估遗传条件时的比较

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 计算机视觉 计算机视觉
• 人与计算机的交互

背景情况:

• 人工智能 (AI),特别是深度学习 (DL),在遗传学诊所中越来越多地用于遗传疾病的面部诊断.
• 虽然DL平台显示高准确度,但AI图像评估和分类的机制,以及它们与人类感知相比如何,仍然不清楚.

研究的目的:

• 在面部图像分析遗传条件期间,比较人类专家 (遗传学家),非专家和基于DL的AI模型之间的视觉注意力模式.
• 用眼睛跟踪和计算指标量化视觉焦点的差异.

主要方法:

• 对遗传学家临床医生 (n=22) 和非临床医生 (n=22) 进行了眼睛追踪分析,他们查看了具有和没有遗传疾病的个体的图像.
• 交叉对联盟 (IoU) 和库尔巴克-莱布勒 (KL) 差异被用来比较群体之间的视觉注意力地图和DL模型突出地图.

主要成果:

• 人类的视觉注意力与DL模型显著不同 (例如,临床医生与DL:IoU=0.15,KL=11.15).
• 在临床医生和非临床医生之间观察到明显的视觉注意力模式 (IoU=0.47,KL=2.73).
• 个人图像检查模式在参与者之间有所不同.

结论:

• 人类,包括临床医生和非临床医生,处理面部图像的诊断不同于当前的深度学习模型.
• 了解这些差异对于增强人工智能工具设计,临床整合和人类-人工智能在遗传诊断方面的合作至关重要.