新诊断的多发性骨髓瘤中单击和多击TP53异常的频率和临床结果
Sreejesh Sreedharanunni1, Shelly Singla1, Anand Balakrishnan1
1Department of Haematology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
Pathology
|February 27, 2024
概括
包括突变和删除在内的TP53异常,在新诊断的多发性骨髓瘤 (NDMM) 患者中显著恶化了生存率. 检测TP53突变至关重要,尤其是在没有TP53缺失的患者中,以指导治疗决策.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 血液学 血液学 血液学
背景情况:
- TP53异常在多发性骨髓瘤 (MM) 发病和预后方面至关重要.
- 了解TP53突变 (TP53mut) 和删除 (TP53del) 的不同作用对于风险分层至关重要.
研究的目的:
- 调查新诊断多发性骨髓瘤 (NDMM) 患者的印度队列中单击和多击TP53异常的频率和临床结果.
- 为了评估TP53del存在或不存在时TP53mut的影响.
主要方法:
- 光 in situ 杂交 (FISH) 和目标下一代测序 (NGS) 在来自457名和244名NDMM患者的血细胞丰富样本上进行.
- TP53异常被分类为单击 (双向性TP53mut或TP53del) 或多击 (TP53mut与变异性等位基频率≥55%).
- 在患有TP53异常和TP53野生型 (TP53wt) 状态的患者中,无进展生存 (PFS) 和整体生存 (OS) 进行了比较.
主要成果:
- 分别在12.9%和10.2%的患者中检测到TP53del和TP53mut. 单击和多击TP53异常在队列的10.2%和7.8%中被观察到.
- 单击和多击TP53异常与TP53wt状态相比,PFS和OS明显较差.
- 单独的TP53mut,即使没有TP53del,也显著降低了PFS和OS,即使存在修订的国际分期系统高风险特征,也保留了对OS的预后意义.
结论:
- TP53异常,特别是TP53突变,是常见的,预示着NDMM的不良结果.
- 仅仅TP53突变的存在就会对生存造成显著的不利影响.
- 建议对NDMM患者进行常规TP53突变测试,特别是那些没有TP53缺失或其他高风险细胞遗传异常的患者,以告知预后和治疗策略.
