来自分子血液学测试的国家样本交换计划的观察结果
Clare Gould1, Michelle McBean1, Ella Thompson1
1Department of Pathology, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Vic, Australia.
Pathology
|February 27, 2024
概括
分子血液学的外部质量评估计划 (EQAP) 显示出高度的分析一致性,但在报告中显示出显著的分析后不一致性. 改进这些后分析方面对于复杂分子诊断中准确的临床决策至关重要.
科学领域:
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 分子血液学分子血液学
- 实验室医学 实验室医学
背景情况:
- 外部质量评估计划 (EQAP) 传统上侧重于实验室测试的分析阶段.
- 分子血液学诊断越来越复杂,需要对所有测试阶段进行严格的评估.
- 当前EQAP中对分析后组件的有限评估可能会影响临床解释.
研究的目的:
- 将全面的分析后评估整合到现有的分子血液学EQAP中.
- 分析四年来关于分子血液学实验室报告的纵向数据.
- 确定改善分子血液学测试实验室间一致性的关键领域.
主要方法:
- 18个实验室参加了2019-2022年年度互惠样本交换计划.
- 涵盖了传统和下一代测序 (NGS) 试验.
- 实验室报告经过中央审查,根据共识值和报告标准进行审查.
主要成果:
- 观察到高分析一致性 (0.9%的错误变体检测).
- 分析后的一致性明显较低,不一致性在28.9-57.6% (传统) 和33.3-100% (NGS) 的报告中.
- 常见的不一致性包括缺少的技术信息,非标准的命名法,以及NGS报告中变种分类/解释的问题.
结论:
- 在分子血液学中实验室间一致性在分析上很高,但在分析后显示有改进的空间.
- 评估分析和后分析阶段的全面EQAP是必不可少的.
- 协调报告和支持准确的解释对于临床决策至关重要.
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