非典型的螺旋细胞/带有瘤转变的多形脂质瘤:对4例病例的临床病理学和分子分析

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 病理学 病理学 病理学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 非典型的螺旋细胞/多形脂质瘤 (ASPLT) 是一种罕见的脂肪细胞瘤,通常表现为良性行为.
• 以前的文献表明,ASPLT的复发率很低,并且没有脱差的风险.

研究的目的:

• 调查ASPLT与瘤变化的临床病理和分子特征.
• 识别潜在的遗传驱动因素,并了解ASPLT脱差背后的机制.

主要方法:

• 追溯分析四个ASPLT病例与性转变.
• 组织病理学检查和免疫组织化学 (IHC) 包括MDM2,RB1,光滑肌动蛋白和H-caldesmon.
• 使用单核酸多态阵列 (SNP阵列) 和整体外基因组测序 (WES) 的基因组分析.

主要成果:

• 四名成年病例 (3名男性,1名女性;年龄在65-78岁) 呈现出双相瘤,显示低级ASPLT和高级瘤组件 (类似于乳腺骨肉瘤,类似于多形脂肉瘤或不分化瘤).
• 免疫组织化学检查显示,在所有病例中,RB1表达丧失,MDM2的负面反应. 类似于乳腺肌肉瘤的区域对光滑肌肉动蛋白和H-caldesmon呈阳性.
• 基因组分析显示,TP53和RB1在两个组件中都被删除,在瘤区域出现了额外的复杂变化,包括PTEN,ATM和CDKN2A/B的损失. 在每个病例中都发现了一种TP53或ATRX变异.

结论:

• ASPLT可以经历瘤性转变,这是一个罕见但具有攻击性的事件.
• 遗传变化,包括TP53,RB1,PTEN,ATM和CDKN2A/B变化,都与ASPLT的脱差有关.
• 需要进一步的研究,以了解ASPLT与瘤变化的临床影响和治疗策略.