应用遗传风险评分模型来提高预测未来多发性硬化症的诊断在第一次呈现与视神经炎的预测
Pavel Loginovic1, Feiyi Wang2, Jiang Li3
1University of Exeter Medical School, College of Medicine and Health, University of Exeter, Heavitree Road, Exeter, EX1 2HZ, UK.
Nature communications
|February 28, 2024
概括
在视神经炎 (ON) 患者中预测多发性硬化症 (MS) 是至关重要的. 将遗传风险得分与人口统计数据相结合,可以显著改善多发性硬化症的预测,帮助早期诊断和治疗.
科学领域:
- 神经免疫学 神经免疫学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 视神经炎 (ON) 经常与免疫媒介疾病有关,50%的患者最终被诊断为多发性硬化症 (MS).
- 在临床上,准确区分MS-ON和非MS-ON对于及时和适当的治疗至关重要,因为非MS-ON往往需要紧急免疫抑制以防止视力丧失.
研究的目的:
- 在患有视神经炎 (ON) 的患者中开发和验证多发性硬化症 (MS) 风险的预测模型.
- 评估将遗传风险评分 (GRS) 与人口因素相结合的有效性,以改善不分化ON的MS预测.
主要方法:
- 利用了来自英国生物库的数据,包括MS特异性遗传风险评分 (GRS) 和人口因素 (年龄,性别).
- 在独立的队列中验证了预测模型:盖辛格 (美国) 和FinnGen (芬兰).
主要成果:
- 结合MS-GRS和人口统计的综合模型显著提高了不分化ON的MS预测.
- 在MS-GRS中每增加一个标准偏差,MS的危险比率增加了1.3倍 (95%CI为1.07-1.55,P<0.01).
- 风险分层确定了预测风险四分位数的不同发病率,从4% (最低) 到41% (最高).
结论:
- 开发的模型为患有ON的患者提供了改进的个人MS风险分层.
- 这种方法可以促进基于精度的ON管理,并能够更早地启动MS的疾病修饰疗法.
