慢性阻塞性肺病和肺功能的表观基因组广泛关联研究:系统性审查
Sandra Casas-Recasens1,2, Raisa Cassim3, Núria Mendoza1,2
1Fundació Clinic Recerca Biomedica-Institut d'Investigacions Biomediques August Pi i Sunyer (FCRB-IDIBAPS), Barcelona, Spain.
全表观基因组相关性研究显示,在血液和呼吸道样本中复制的DNA甲基化变化与慢性阻塞性肺病 (COPD) 和肺功能有关. 血液DNA甲基化可能反映了呼吸道组织的变化,为未来的COPD研究提供了洞察力.
科学领域:
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 肺部病理学 肺部病理学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 慢性阻塞性肺病 (COPD) 是由一生中复杂的基因环境相互作用引起的.
- 表观遗传修饰,特别是DNA甲基化,是调解这些相互作用的关键机制.
- 了解这些表观遗传变化对于揭示COPD的病原性至关重要.
研究的目的:
- 系统地审查和综合从调查COPD和肺功能与DNA甲基化相关的全表观基因组关联研究 (EWAS) 的证据.
- 在研究中识别复制的差异甲基化位置 (DMP) 和相关基因.
- 评估基于血液的表观遗传标记物反映呼吸道组织变化的潜力.
主要方法:
- 在PubMed,Embase和CINAHL数据库中进行了系统的文献搜索.
- 选了1947篇文章,其中17篇符合数据提取的资格标准.
- 复制DMP或基因需要在至少两项研究中进行鉴定,P值<1×10−4.4.
主要成果:
- 研究设计,共变量和效果大小的高度异质性排除了正式的元分析.
- 在血液样本中,51个DMP被复制用于肺功能,12个用于COPD.
- 在呼吸道样本中,42个DMP被复制用于COPD,但没有一个用于肺功能.
- 在血液和呼吸道样本中一致确定了123个基因 (2.6%),这些基因与炎症,离子运输和凝血有关.
结论:
- 在COPD和肺功能方面发表的EWAS中存在显著的异质性.
- 在血液和呼吸道样本中复制的123个基因的一个子集表明血液表观遗传学可以反映呼吸道组织的变化.
- 这些发现突显了血液基表观遗传标记在COPD研究中的潜在实用性,并为未来的研究设计提供了意义.
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