在随机 XIRIUS 2/3,2阶段研究中,对 X 链接视网膜色素炎的视觉功能的评估,使用 Cotoretigene Toliparvovec

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 基因治疗 基因治疗

背景情况:

• 与X相关的视网膜炎染色体 (XLRP) 是一种遗传性疾病,导致逐渐视力丧失.
• RPGR基因突变是XLRP的常见原因.
• 基因疗法通过提供功能性的RPGR基因提供了潜在的治疗方法.

研究的目的:

• 评估在XLRP患者中可托雷基因托利帕沃韦克 (AAV8-RPGR) 基因疗法的疗效和耐受性.
• 为了评估RPGR相关的XLRP的亚基因基因疗法.

主要方法:

• 第二/三期,随机 (1:1:1) 剂量扩展研究 (XIRIUS试验).
• 患有RPGR相关的XLRP的男性患者 (≥10岁) 接受了低剂量,高剂量配方基因托利帕罗维克,或作为未经治疗的对照.
• 主要终点:微观测量响应者标准;次要终点:视网膜敏感性,低亮度视力敏度 (LLVA).

主要成果:

• 招生受到了COVID-19的影响,导致一项不足的研究 (29名参与者).
• 在基因治疗组和对照组之间,初级微观测量终点没有显著差异.
• 与12个月后的对照组相比,低剂量的托利帕罗维克 (toliparvovec) 显示了平均微表度灵敏度和LLVA的显著改善.
• 与高剂量组相比,在低剂量组中观察到的严重不良事件 (SAE) 较少.

结论:

• 主要微波测量终点没有达到.
• 低剂量的托利帕尔沃韦克通过改善LLVA和平均微观度来证明其潜在的疗效.
• 与高剂量基因疗法相比,低剂量基因疗法的耐受性似乎更好,SAEs更少.