灰色物质缩的纵向体积分析在metachromatic leukodystrophy中进行
Murtadha L Al-Saady1,2, Hristina Galabova1,2, Daphne H Schoenmakers1,2,3
1Department of Pediatric Neurology, Amsterdam Leukodystrophy Center, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, Amsterdam, The Netherlands.
Journal of inherited metabolic disease
|March 2, 2024
概括
超染色性白血病 (MLD) 涉及灰质 (GM) 缩,影响运动和认知功能. 造血干细胞移植 (HSCT) 在预防这种渐进的转基因退化方面表现出有限的疗效.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 神经科学是一个神经科学.
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 甲基染色性白血病 (MLD) 是一种遗传性溶酶体储存障碍,由甲基硫酶A (ASA) 缺乏引起.
- 主要影响白质 (WM),但也涉及灰质 (GM) 病理.
- 造血干细胞移植 (HSCT) 对MLD转基因缩的影响尚未完全理解.
研究的目的:
- 通过使用体积核磁共振 (MRI) 来研究MLD患者灰质 (GM) 体积变化.
- 评估MLD中转基因缩的横截面和纵向进展.
- 为了将转基因体积变化与MLD患者的认知和运动功能相关联,包括那些接受HSCT治疗的人.
主要方法:
- 体积核磁共振被用来分析大脑,皮层的GM,深层的GM (DGM),丘脑和脑脊液 (CSF) 的体积.
- 研究了一组36名MLD患者 (晚期婴儿,青少年,成人类型),包括未接受治疗和接受HSCT治疗的受试者.
- 进行了横截面和纵向分析,将成像发现与临床评估相关联.
主要成果:
- 与对照组相比,MLD患者表现出大脑,皮质GM,DGM和丘脑体积的减少,在成人类型的MLD中效果更为明显.
- 未接受治疗的患者在所有转基因区域呈现渐进性缩,脑脊液体积增加.
- 接受HSCT治疗的患者表现出类似的,虽然不那么严重的体积变化和CSF增加.
- 运动和认知能力下降与转基因缩和CSF扩张相关.
结论:
- 灰质 (GM) 病理学是MLD的一个显著和临床相关的特征.
- 在MLD患者中,基因转基因缩随着时间的推移而进展,即使在HSCT后.
- 像HSCT这样的当前治疗方法在阻止MLD的转基因退化方面可能具有有限的有效性.
