在医疗服务不足的人群中通过Texome项目改善对外体序列的获取
Blake Vuocolo1, Ryan J German1, Seema R Lalani2
1Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, Houston, TX.
概括
德克索姆项目为缺乏服务的罕见病患者提供免费的外基因组测序 (ES),实现30%的分子诊断率和改善医疗管理,强调需要更广泛的基因组医疗保健.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 罕见疾病 罕见疾病
- 基因检测 基因检测 基因检测
背景情况:
- 基因组医学为复杂的表型提供解决方案,但面临着进入障碍.
- 保险限制和系统问题阻碍了全面的遗传评估.
研究的目的:
- 为了减少基因组测试对服务不足的人群的障碍.
- 为未被诊断的罕见疾病和财务限制的个人提供外基因组测序 (ES).
主要方法:
- 德克索姆项目招募了面临临临床外基因组测序财务障碍的参与者.
- 提供基因评估,ES和结果返回无成本.
主要成果:
- 外体序列测序在30% (18/60) 的参与者中产生了分子诊断.
- 在18% (11/60) 的参与者中发现了部分或可能的诊断.
- 根据遗传诊断,对5名参与者的医疗管理发生了变化.
结论:
- 德克索姆项目成功招募了一个多元化的队列.
- 高的诊断和医疗影响率强调了扩大基因测试准入的必要性.
- 该项目继续解决基因组医疗保健中的障碍.
