遗传性别验证用于下一代测序临床测试中的样本跟踪
Jianhong Hu1, Viktoriya Korchina1, Hana Zouk2,3
1Baylor College of Medicine, Human Genome Sequencing Center (HGSC), Houston, TX, USA.
BMC research notes
|March 3, 2024
概括
一个96个SNP小组在临床测序中有效跟踪样本身份,识别了0.44%的样本具有性别差异,通常是由于文员错误或特定患者群体.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 临床测序网络需要对样本身份进行强有力的质量控制.
- 单核酸多态 (SNP) 基因定型为遗传分析和身份验证提供了一种方法.
研究的目的:
- 在一个大型临床队列中评估一个96SNP小组,以精确地跟踪样本和按基因型预测性别.
- 识别和调查预测的遗传性别和报告的性别之间的差异,表明潜在的样本混.
主要方法:
- 利用来自96个SNP小组的DNA基因型化数据,跨越了25015个临床样本.
- 将预测的基因型性别与测试要求上的性别信息进行了比较.
- 使用测序数据和高密度基因类型阵列确认了基因性别预测.
主要成果:
- 在临床试验实验室内,SNP跟踪证实没有样本交换错误.
- 在预测和报告的性别之间发现了110个不一致性 (0.44%),主要发生在采样或加入过程中.
- 差异归因于文书错误,跨性别个体的样本,移植患者,以及基因组中心到来之前的未确定的混.
结论:
- 一个96SNP面板是有价值的质量控制和跟踪样本身份在临床测序.
- 性别基因型预测是一种敏感的方法,用于检测加入前的样本混和错误.
- 调查性别差异可以突出样本处理和采集过程中的操作挑战.


