在RARS2相关的线粒体疾病中扩展的临床表型和非向的代谢学分析:一个病例报告

Ameya S Walimbe1,2, Keren Machol2,3, Stephen F Kralik4

  • 1Division of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA.

BMC neurology
|March 4, 2024
PubMed
概括

与RARS2相关的线粒体疾病可以呈现异常特征,如异形征兆和伦诺克斯-加斯托综合征. 性饮食可能有助于控制发作,并改善受影响儿童的发育.