病例报告:一种不寻常的表现是腹腔内小圆细胞瘤的非塑性小圆细胞瘤
Akshay Nilesh Desai1, Christine Jane Kurian2, William Rafferty3
1Department of Internal Medicine at Cooper University Healthcare, Camden, NJ, United States.
Frontiers in oncology
|March 5, 2024
概括
一种罕见的腹部癌症 - - 脱质小圆细胞瘤 (IDSRCT) 最初被误诊. 下一代测序证实了正确的诊断,强调了它在复杂病例中的重要性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 腹腔内小圆细胞瘤 (IDSRCT) 是一种罕见的癌症,主要影响年轻男性.
- IDSRCT表现为腹部质量,疼痛,预后不佳,诊断通过活检得到确认.
- 由于IDSRCT的罕见性和攻击性,需要准确和及时的诊断.
研究的目的:
- 介绍一例IDSRCT最初被误诊为状细胞癌 (SCC).
- 强调病理学审查和先进诊断在确认罕见癌症诊断中的关键作用.
- 突出下一代测序 (NGS) 在识别IDSRCT特征的特定遗传转位方面的实用性.
主要方法:
- 一个28岁男性的案例研究,患有持续的腹痛和阻塞.
- 基于活检的初始诊断解释为具有神经内分泌特征的转移性基底性SCC.
- 通过下一代测序 (NGS) 确认IDSRCT,揭示了t(11;22) EWSR-WT1转位.
主要成果:
- 最初的活检被误读,导致IDSRCT.适当治疗的潜在延迟.
- NGS发现了特征性的EWSR-WT1转位,证实了IDSRCT的诊断.
- 在诊断确认后,该患者接受了碳波拉丁和帕克利塔塞尔的化疗.
结论:
- 准确的病理检查至关重要,特别是当临床表现异常时.
- 下一代测序 (NGS) 对于像IDSRCT这样的罕见瘤的最终诊断是无价的.
- 及时和正确的诊断对于制定适当的治疗计划和改善患者的结果至关重要.
