下一代对儿科中枢神经系统瘤的测序:它在中等收入国家设置中是否具有附加值?
Nisreen Amayiri1, Maysa Al-Hussaini2, Bayan Maraqa2
1Department of Pediatrics, King Hussein Cancer Center, Amman, Jordan.
Frontiers in oncology
|March 5, 2024
概括
下一代测序 (NGS) 在59%的儿科中枢神经系统瘤中发现了可向突变,使得向治疗成为可能. 对低收入和中等收入国家 (LMICs) 来说,外包NGS是可行的,但在当地能力和药物获取方面仍然存在挑战.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 分子诊断学 分子诊断学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 分子诊断已经改善了针对儿科中枢神经系统 (CNS) 瘤的向治疗方法.
- 低收入和中等收入国家 (LMICs) 的诊断能力有限,需要探索先进测试的实用性.
研究的目的:
- 评估下一代测序 (NGS) 对儿童中枢神经系统瘤在资源有限的环境中的可行性和影响.
- 评估可向变化的速率及其对治疗决策的影响.
主要方法:
- 对32例儿科中枢神经系统瘤病例的回顾性审查,这些病例与NGS (TruSight RNA Pan-Cancer-seq面板) 进行了测试.
- 样品被外包给专门的实验室,结果指导了多学科诊所 (MDC) 的建议.
- 分析包括患者人口统计学,瘤类型,NGS发现,周转时间和成本.
主要成果:
- 下一代测序 (NGS) 在32个 (59%) 儿科中枢神经系统瘤中的19个中发现了可向的变化.
- 通常识别的变化包括针对FGFR/MAPK通路的变化 (14例).
- 在两个病例中发生了瘤的重新分类,九名患者根据NGS结果接受了向治疗.
结论:
- 下一代测序 (NGS) 是识别儿科中枢神经系统瘤中可向突变的宝贵工具,促进了个性化治疗策略.
- 外包NGS测试对于LMICs来说是一个可行的选择,但需要谨慎的案例选择标准.
- 在LMICs的挑战包括发展本地测试能力,结果解释和获得新疗法的机会.


