患者体验和遗传视网膜疾病遗传检测的感知价值:一个横截面调查

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 患者体验研究 研究研究

背景情况:

• 遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一组影响视力的遗传性疾病.
• 基因检测对于诊断IRD和了解疾病机制至关重要.
• 患者对基因检测的看法对于改善医疗保健提供至关重要.

研究的目的:

• 评估患者对IRDs的基因测试的经验.
• 评估知识,测试结果和结果的感知价值之间的关联.
• 确定对IRD患者遗传咨询的信息需求.

主要方法:

• 一项在线调查分发给IRD的成年人和接受基因检测的儿科IRD患者的父母/监护人.
• 收集的数据包括人口统计数据,基因测试细节,测试前/后的感知,决定后悔量表,感知价值和基因治疗知识.
• 进行了统计分析,以确定与管理临床护理的信心相关的因素.

主要成果:

• 分析了135个响应,其中85%来自IRD的成年人.
• 测试的主要动机包括确认诊断和为研究做出贡献.
• 确定的基因诊断 (OR:6.71) 和良好的基因治疗知识 (OR:2.69) 增加了对管理临床护理的信心.
• 超过80%的人觉得有权了解更多关于他们的IRD,并在知道他们的致病基因后探索临床试验.

结论:

• 针对IRD的基因测试显著增强了患者的权力,提高了他们参与研究和临床试验的机会.
• 确定的基因诊断和对基因疗法的充分了解与患者对管理其病情的信心增加有关.
• 需要改善遗传咨询,重点关注家庭沟通,结构化信息和持续支持,特别是新兴的眼疗法.