在遗传性乳腺和卵巢癌中进行基因检测的EMQN最佳实践指南

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 在瘤学瘤学.
• 临床诊断 临床诊断 临床诊断

背景情况:

• 遗传性乳腺和卵巢癌 (HBOC) 是一种增加癌症风险的遗传疾病.
• 在过去十年中,HBOC诊断测试取得了重大进展,包括新的治疗方法和测试策略.
• 此前的指导方针于2007年发布,因此需要更新的建议.

研究的目的:

• 为遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 基因检测提供最新的最佳实践指南.
• 帮助临床实验室应对HBOC检测的复杂性.
• 将最近在遗传关联,测试方法和治疗方面的进展纳入其中.

主要方法:

• 对常见的高风险和中等风险的HBOC基因最近的癌症风险数据的总结.
• 制定关于体质和生殖线检测服务的建议.
• 包括关于临床转诊,实验室分析,变异解释和报告的指导.

主要成果:

• 指南提供了分为"必须" (必不可少) 或"应该" (强烈建议) 的建议.
• 建议以文本形式和附加表格 (表S4) 呈现.
• 为促进标准化,为常见的HBOC转介和报告场景提供了示例报告措辞.

结论:

• 这些指南旨在规范和促进在HBOC测试中实施最佳实践.
• 它们的目的是用于诊断测试实验室的基因组科学家.
• 更新的建议解决了遗传性癌症遗传检测的不断变化的风景.