总部位于美国的患者报告的成人多糖体疾病注册表:初步结果

科学领域:

• 神经退行性疾病 神经退行性疾病
• 遗传学 遗传学 是一个
• 患者报告的结果

背景情况:

• 成人多糖体疾病 (APBD) 是一种极为罕见的遗传性神经退行性疾病.
• 由葡萄糖分支酶基因的自体逆向突变引起.
• 关于APBD患者的人口统计,临床特征和疾病自然史的知识有限.

研究的目的:

• 为了最大限度地提高APBD注册调查数据的质量.
• 提供APBD疾病进展和自然史的初步报告.
• 具体说明测试潜在的APBD新疗法的下一步步骤.

主要方法:

• 通过哥伦比亚APBD患者/家庭 (CAP) 登记册从APBD研究基金会成员收集的数据.
• 纳入标准:18岁以上,渐进的外围神经病变,性和神经性膀.
• 使用频率表,条形图,时间图和热图分析结果.

主要成果:

• 96名受访者符合纳入标准;主要是白人 (96.8%),受过高等教育 (89.3%) 和亚什肯纳兹犹太血统 (85.1%).
• APBD发病的平均年龄是51岁;诊断的平均年龄是57岁.
• 之前常见的错误诊断包括外围神经病变 (60.6%) 和脊柱狭窄 (15.1%).

结论:

• 该研究提供了APBD患者的基础临床和人口统计信息.
• 这些发现是从人口统计学上有限的调查中得出的,但为未来的研究提供了洞察力.
• 这些数据对于开发成人多糖体疾病的有效治疗方法至关重要.