在三胎妊娠中,对常见的胎儿三症进行无细胞DNA测试的执行
Hoda Zakaria1, Pascale Kleinfinger2, Laurence Lohmann2
1Division of Obstetrics and Gynecology, "Antoine Béclère" Hospital, Paris Saclay University, APHP, Clamart, France.
Prenatal diagnosis
|March 6, 2024
概括
无细胞DNA (cfDNA) 测试显示,作为三胎怀孕中胎儿形状瘤的主要查工具具有前途. 这种方法可以帮助做出有关怀孕管理和干预措施的知情决策.
科学领域:
- 孕产妇和胎儿医学 孕产妇和胎儿医学
- 生殖遗传学 生殖遗传学
- 基因组查 基因组查
背景情况:
- 无细胞DNA (cfDNA) 分析被广泛用于查单子妊娠中常见的胎儿三症.
- 关于cfDNA测试在三胎妊娠中的疗效的数据有限.
- 评估cfDNA在高阶倍数中的性能对于扩大其临床应用至关重要.
研究的目的:
- 评估cfDNA测试的诊断性能,作为一级查方法,用于三胎妊娠中的胎儿形形状.
- 为了确定cfDNA在检测三体 21,三体 18 和三体 13 中的精度,在这个特定的人群中.
主要方法:
- 对255名三胎孕妇进行了回顾性队列研究,接受了cfDNA测试.
- 大规模并行测序 (VeriSeq NIPT溶液;Illumina®) 用于cfDNA分析.
- 165名参与者的新生儿结局可用于确认cfDNA测试结果.
主要成果:
- 这项研究确定了三项对Trisomy 21的阳性cfDNA测试,其中两项得到证实. 同时还确认了一例18型三体瘤病例.
- 没有检测到Trisomy 13的病例.
- 没有呼叫率为2.4%,而22.7%的妇女经历了胚胎减少,通常是在cfDNA结果后.
结论:
- 无细胞DNA测试可以被认为是三胎怀孕中主要胎儿形瘤的主要查选项.
- 关于cfDNA测试的含义和局限性的适当的患者咨询是必不可少的.
- 进一步的研究可能会完善cfDNA在管理复杂怀孕中的作用.
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