来自综合基因组分析分析的全国数据,用于检测非小细胞肺癌中的驱动性瘤基因
Masaki Ishida1,2, Masahiro Iwasaku1,2, Toshifumi Doi2
1Department of Pulmonary Medicine, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan.
Cancer science
|March 7, 2024
概括
综合基因组分析 (CGP) 在45.7%的晚期非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者中检测到驱动性瘤基因. 值得注意的是,CGP在24.5%的患者中发现了新的驱动性瘤基因,最初的检测结果为阴性,有助于个性化肺癌治疗.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 驱动器癌基因检测对于高级非小细胞肺癌 (NSCLC) 治疗至关重要.
- 综合基因组分析 (CGP) 试验为固体瘤提供了广泛的基因组分析.
- 对于先进的NSCLC,特别是最初未被检测到的驱动性瘤基因,关于CGP的全国数据是有限的.
研究的目的:
- 为了研究使用CGP.使用高级NSCLC患者的驱动性瘤基因检测率.
- 为了确定最初检测负的患者中新发现的驱动性瘤基因的比例.
- 评估CGP在促进高级NSCLC个性化治疗方面的实用性.
主要方法:
- 对986名接受CGP检测的晚期NSCLC患者进行了回顾性分析.
- 从2019年8月到2022年3月从癌症基因组学和先进治疗中心数据库中收集的数据.
- 调查所有患者的驱动性瘤基因检测率,特别是那些最初对常见突变 (EGFR,ALK,ROS1,BRAF V600E) 阴性的人.
主要成果:
- 在986名患者中有451名 (45.7%) 检测到驱动性瘤基因.
- 表皮生长因子受体 (EGFR) 突变最常见 (16.5%),其次是KRAS突变 (14.5%).
- 在诊断时对EGFR,ALK,ROS1和BRAF V600E负的330名患者中,有81名 (24.5%) 通过CGP新发现的驱动性瘤基因.
结论:
- 在高级NSCLC中检测驱动瘤基因,CGP测定非常有价值.
- CGP可以在患者中识别可操作的突变,最初测试为阴性,扩大个性化治疗选择.
- 这项研究强调了CGP在先进的NSCLC中进行综合分子分析的好处.
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